潤潤（左）昨與母親李碧如出席記者會，對於女兒進展良好，李一度激動落淚。袁志中攝
【本 報訊】中港台科研人員合作完成亞洲首宗自體幹細胞基因移植治療，令患上罕見腦病、瀕臨癱瘓及失語的18歲台灣少女潤潤重生。領導治療的香港大學醫學院專家 負責修復自體幹細胞基因的關鍵程序，然後將成功「改造」的幹細胞輸回病人身上，從而控制神經退化，令潤潤由治療前需卧床由家人照顧，到治療9個月後可再返 學及打籃球。
記者：嚴敏慧 鍾麗霞
患上罕見「遺傳性異染性腦白質退化症」（簡稱MLD）的台灣少女廖苡安（又稱潤潤），其母李碧 如（台灣著名購物頻道節目主持人俞嫺）照顧女兒的故事感動台灣。MLD患者因缺少芳基硫酸酯酶（簡稱ARSA）物質，導致體內芳基硫酸酯累積，令腦白質受 損，神經系統出現病變致功能退化。患者病發後身體功能不斷退化，可於10年內死亡，暫時屬無藥可治的遺傳病。
今次創舉由港大醫學院眼科及 內科學系助理教授連祺周、深圳市第二人民醫院及台大醫院合作，成功替潤潤進行自體幹細胞基因移植治療。連領導實驗室幹細胞研究，他指幹細胞基因修復技術是 利用病毒攜帶有功能的基因進入細胞，並插入到基因組內，替代基因缺陷的功能。治療更應用了高效敏感的分子檢測方法，可有效確定基因插入位置，並可長期追蹤 基因修復的造血幹細胞狀況。
曾被誤診專注力不足
社交網專頁上載了潤潤病發前的校服照。互聯網
今 次治療採用患者自體造血幹細胞基因移植，可減低排斥風險，而自體造血幹細胞經過基因修復後，更可在中樞神經持續產生有功能的酶，避免芳基硫酸酯累積。移植 後潤潤的神經退化受控，認知及行動功能也改善。至於基因治療或會啟動致癌基因的風險，連指今次採用新一代的自體滅活慢病毒，可提高治療安全性，這技術在臨 床治療中已有逾5年的跟蹤監測期，未發現有腫瘤形成風險。意大利科研人員早前曾在未發病及早期MLD患者進行相關移植治療的第一及第二期臨床試驗，但應用 於中期青少年發病者，今次則屬全球首宗。
深圳市第二人民醫院血液科主任臨床教授卓家才稱，移植前病人要接受強化療來清除骨髓內有基因缺陷的造血幹細胞，再將經基因修復的造血幹細胞輸回體內，才有足夠空間生長，今次病人移植成功，康復狀況也非常滿意。
正 逐步康復的潤潤，昨與母親李碧如出席港大記者會，對於女兒獲良好進展，李一度激動落淚。她憶述女兒2010年13歲時病發，突然變得嗜睡、表達及寫字困 難，初時被誤診為專注力不足，但持續兩年治療後病情惡化；2012年10月才確診患MLD，接受移植前已無法上落樓梯、只能說單字及尿失禁等，大部份時間 要卧床，曾向全球不少專家求助，但因病情已到中期，包括意大利的專家也拒絕提供治療，最終中港台專家協助才見曙光。
已恢復上學可打籃球
潤潤現時已恢復上學，繼續高二課程，上月底更可打籃球「上籃」，較之前的慢動作與僵硬有很大改善。潤潤稱希望快些畢業，將來幫助患上罕見疾病的兒童。
今次治療包括修復基因、移植及5年跟進的醫療費用約為500萬港元，由台灣MLD病友關懷協會支付。
MLD發病率為每10萬人中約有1.4至1.8人，估計全球每年新症1,900宗，本港約有40名病人。由於早期症狀不明顯，易被誤診為注意力缺乏症等。患者言語、情感、四肢活動能力會退化，大部份患者在年幼或青少年期發病，男女比例相若。
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20150521/19155148
港審批需時 選深圳做手術
潤潤接受移植治療後，平衡能力顯著改善。互聯網
【本 報訊】廖苡安的幹細胞治療在深圳市第二人民醫院進行，本港醫院技術上其實也可進行相同治療，惟該治療在本港仍屬臨床試驗階段，大學研究人員每次使用都要經 過道德委員會或醫院管治委員會審批。港大教授連祺周指廖的情況不容等候，而深圳手續辦理時間最短，遂決定與該院合作，由港大醫學院專家到深圳負責進行幹細 胞工作。
港坊間治療欠規管
在本港進行幹細胞研究的港大心臟內科講座教授謝 鴻發表示，一般申請相關治療需時數個月至半年。港大幹細胞及再生醫學研究中心總監李登偉就指，本港擁有掌握幹細胞技術的醫學或科學人員，亦有可進行幹細胞 提取及培植的實驗室設備，但需按病人病況決定在哪裏進行治療。李指除造血幹細胞外，本港現時有不同研究人員，為脊髓損傷、骨科及心臟科等病人進行幹細胞治 療，這些人員本身有其專業紀律規範，加上治療前要經過審批，一般問題不大。雖然本港大學進行幹細胞治療受嚴格規管，惟法例並未管控坊間治療。2010年， 曾有私家醫生為病人進行注射兔幹細胞的試驗性治療，引起爭議，但該醫生未因事件受懲處。
■記者陳凱迎
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20150521/19155151
不捨媽媽 出書表心意
【本報訊】面對女兒患罕見的異染性腦白質退化症，李碧如不斷自責。因女兒潤潤確診前4年已出現踏單車常跌倒、上課打瞌睡、不專心、動作遲緩及變得骯髒等病徵，被誤診為過度活躍症。李百般怪責女兒，才知女兒在獨自捱苦。
單親母自責
潤潤接受移植治療前對她說的最後完整說話：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當您的女兒。」成為李碧如全力要醫好女兒的動力，也是後來出書籌醫藥費的書名《媽媽，我還不想去天堂》（圖）。
單親媽媽李碧如是台灣購物台節目主持人，藝名俞嫺。她一直內疚令潤潤沒有父愛，並患上這個致命遺傳病。看着懷胎10月的心肝寶貝，由青春可人、充滿夢想的少女，遂漸變成走不動，有話說不出，甚至接受移植1年前不能曬太陽，以避加速退化。
李碧如記得初時看見女兒駝背，以為她拍照時故意遷就同學，後來看到女兒慢慢駝背後不能站起來。
在台灣被醫師稱為「美少女戰士」的潤潤，就算吃藥再苦、打針再痛、表達再難，都堅強捱下去，就是捨不得母親，「媽媽，我不要失憶，我不要看不到你，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當您的女兒」，令李碧如由每日以淚洗面，變成決心要陪女兒走下去，即使只是最後一天。
潤潤接受治療後像創造奇蹟，現在能說、能動、能吃，稍後能重回校讀書。
■記者陳沛冰
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