【13歲】
思行長期不能站立，每當外出行樓梯時，爸爸負責抱思行，媽媽負責抬輪椅。曾顯華攝
【本 報訊】思行是個愛笑的女孩，熱鬧時她笑容特別多，但媽媽Esther從不確定這笑容是否反映着女兒的心情。思行出生至今近14年來，身體隨年齡長大，能力 卻似個寶寶，她不懂說話、不能坐立，也不會與人溝通，只懂笑及輕輕拍手。各項檢查都指思行正常，專家們無法解釋她的罕有情況。Esther相信，女兒只是 身體內有個開關尚未開啟，多年來她堅持找出開鎖方法，「我信搵到答案就可能有得醫」。
記者：陳凱迎
曾經流產，Esther當年懷 有思行時，份外緊張胎兒健康，多次產檢都無發現嚴重異常。足月出世的思行外表亦與正常寶寶無異，只是當她越長越大，多項發展都趕不上同齡的小孩；跟她說話 沒有反應、眼睛也不愛望人，慢慢她被歸類為發展遲緩，後來更被評定為嚴重弱智，「評估嗰邊將思行比喻為巴士，結構正常，惟獨司機係個BB，點可能開得郁架 巴士」。
母問上帝：等甚麼？
【約2歲】
無 人能理解思行身體發生的事，腦部超聲波、電腦掃描、驗血和驗尿結果都指她正常；後來思行被懷疑是大腦麻痹症，再做磁力共振、看腦內科等等，得到的答案仍是 原因不明。「我哋都只可以等，希望佢大個啲會有更明顯症狀」，惟情況一直無變，又一直毋須吃藥。等待多數苦澀，是虔誠基督徒的Esther也曾問，反覆檢 查仍未找到答案，到底上帝要她等甚麼？何時才能聽見思行喊她一聲「媽媽」？
Esther為照顧思行，放棄原來的教師工作，卻因此走進以往從未接觸的世界；她每天要陪思行到特殊學校，學習照顧殘障兒童，「呢樣嘢我以前從未諗過」。
她又為思行嘗試音樂創作，編了首以思行命名的詩歌，歌詞有這一句：「有些東西今天的我沒法猜透，也許必須等一世沒盡頭」。她最近更執筆寫書，筆名「小橋」，經宣道出版社出版的《愛共行》，透過思行的故事鼓勵讀者珍惜所有，勇敢面對不幸，切勿浪費人生。
期望女兒「醒過來」
【約4歲】
現 在的思行吃飯還是要餵，只能吃流質食物；要坐輪椅，亦要父母抱出抱入。笑容是思行對外界最大的反應，這笑容也是Esther最大的安慰，「我接受咗思行係 咁，但都繼續想知，因為我信搵到答案就可能有得醫」。在Esther眼中，思行繼承了她的衣缽，成為家中的「小老師」，教家人明白愛比任何物質重要。再談 到等候答案的心情，Esther握着思行的手，堅定說她沒想過放棄。
由於思行長期不能站立，脊柱嚴重側彎，腸狀和膀胱也被壓着，將要做手 術矯正，估計多種毛病會隨之而來。訪問期間Esther流過兩次淚，其中一次是她說到不知能把思行留在身邊的日子還有多少，「佢到時做8個鐘手術會唔會支 持唔住……我唔敢諗……」一家人現在會把握時間「四圍去」；行樓梯時，爸爸負責抱着思行，媽媽抬着輪椅；休息時，弟妹圍着輪椅跑，思行總是看着他們笑。
Esther 每年都會為思行開生日會，留下難忘的畫面，預備有天女兒終於「醒過來」，能一起回顧這些日子。後天（周三）是思行14歲生日，昨日為她提早慶祝的生日會 上；媽媽代她許願，願她身體健康，願每天都不是最後一天。生日蛋糕上放了個用糖膠造的睡公主，希望思行某天如公主般醒過來，報答父母的愛；小朋友們為她唱 歌祝福，思行靜靜地在媽媽懷內，開懷地笑。
《愛共行》節錄
媽媽Esther希望透過出書細說思行的故事，傳遞正向人生觀；書的封面選用爸爸抱着思行上梯級的照片，鼓勵讀者「梯級後總有平路」。
〈等待〉
「一歲四個月大的思行有71厘米，25磅，6隻牙仔，喜歡紅色，喜歡抓東西……忽然，我很想思行叫我媽媽，很想她知道我是她的媽媽，思行，你何時可以叫我一聲『媽』？」
〈掙扎〉
「五年裏覆診又覆診，檢查又檢查，但全是正常，我究竟在等甚麼？思行快將過六歲，六歲前是治療的最好時間，袮想怎樣？」
〈成長〉
「思行，你是我家的小老師！雖然你不懂說話，但你卻令我們知道人的知識很有限；雖然你不懂走路，但你卻帶我們走到另一個更純真的世界；雖然你不懂溝通，但你卻令我們明白愛比物質享受更重要。」
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20131104/18492399
「梯級後總有平路」
父母決不放棄
後天是思行14歲生日，一家人提早為她慶祝。李家皓攝
【鼓勵孩子】
Esther 和丈夫育有三個孩子，思行是長女，還有妹妹思言和弟弟思正，三姊弟的名字寄意他們要凡事三思，做正確行為、說正確的話。偏偏思行沒有思想，也不能行動，身 體「軟綿綿」，每次出外都要父母抱着。Esther出版的新書封面，便用了爸爸抱着思行走上梯級的照片，鼓勵讀者「梯級後總有平路」。
母寫家書 感謝丈夫
Esther 在書中寫了封家書給丈夫和三名兒女，她特別感謝丈夫啟明10多年來對思行不離不棄，也謝謝次女思言勇敢面對姐姐的疾病，願意理解為何一家人進出醫院比公園 還要多。看着思言和思正長大，她和丈夫知道小孩子兩個月大時會笑、三個月會吮手指、七個月懂轉身、十個月會叫爸爸，再大一點便學會自己吃飯、刷牙、看書； 最重要是他們也學會愛護和照顧思行。
Esther在書中形容教與學並不容易，但這是子女們成長的必經階段。慶幸思言是個聰明又乖巧的孩子，11歲的她立志將來要當醫生，治好姐姐的病；只有三歲的思正也用實際行動表達對思行的愛，經常爭着要替姐姐推輪椅。
爸爸啟明也在書中透露心聲，他說，思行需要的並不是英語教材或漂亮裙子，而是家人的愛與陪伴。於是，他決定背起經濟擔子，讓妻子Esther離職留家專心照顧小孩。訪問時啟明說，每天放工回家，最高興就是打開家門總能看見思行的笑臉。
《蘋果》記者
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20131104/18492405
研究染色體缺失
專家誓尋病因
【練習行路】
Esther在家會與思行練習行路，訪問當天，思行邊行邊拍手掌，看似十分高興。
【罕有疾病】
為 思行診斷的港大病理學系臨床教授林青雲說，思行是他鑽研罕有遺傳病20年來，最特別的個案；Esther也是他認識的家長中，最堅持要找出答案的一位。林 說，思行特別在病情一直穩定，他分析思行一家的基因圖譜後，發現她其中一節染色體出現缺失，正研究這缺失是否就是思行病情的關鍵所在。他坦言，有些罕有病 仍未有治癒方法，但一個診斷卻可令家屬釋懷。
欠診斷 家屬難釋懷
【進食緩慢】
每到進食時間，Esther都先把食物磨碎再餵思行，思行每次都乖乖把食物吃完。
「病 理科冇一個病叫『係咁㗎啦』，唔會有人無緣無故有一個病，總會有原因」。林形容，本港研究遺傳病的專家「比罕有病更罕有」，資源緊絀下，不少病童家長求助 無門，但他認為「罕有」並非停止找出病因的藉口，他在《愛共行》一書的序提到：「每一個病人都應得到公平對待，有同等權利獲得正確的診斷，無論所患的疾病 罕見與否。」
就如思行，本被視為大腦麻痹，但磁力共振顯示她腦結構正常，病情亦一直穩定，接受多項檢查仍未有方向，直至輾轉來到遺傳科，經血液及基因檢測，才有點進展。
林青雲坦言，已知的遺傳病中，並非全都有方法治療，思行的情況更隨時超出已知的遺傳病範圍，但林堅持會繼續為思行找到答案，「唔放棄就會搵到原因」。
基因診斷是尋找適當治療的一種工具，但林提醒，必須排除病情是源自身體結構有缺陷，才可考慮進行，「唔應該輕率去做」。他亦指，基因診斷的重點是要有醫生懂得分析報告，冀本港醫學界能增加對罕有病投放的資源。
《蘋果》記者
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20131104/18492971
早老+火燒唔痛 罕有怪病醫唔好
患早衰症的美國女童Adalia Rose
14歲思行所患的病，罕有得連本港研究遺傳病的專家也不能解釋。其實世界各地，都有很多找不到成因的病症。
早衰症
患早衰症的印度14歲男童Ali Hussain Khan
美國6歲的Adalia Rose，一出世就是個老年人，其實她患上罕見的先天遺傳病早衰症，全球只有80個病例，患者通常都活不過13歲，至今未有方法醫治。
發育遲緩症
患發育遲緩症的美國女童Gabby Williams(中)
有人希望長生不老，但長不大未必是好事。體重只得10多磅，還擁有嬰兒樣貌的美國女童Gabby Williams，今年已經8歲。她天生患有發育遲緩症，全球只有幾宗病例，懷疑是x染色體基因變異。
性早熟
患性早熟的彰化7歲女孩，胸部已達C罩杯
印度有個性早熟男孩拉傑什，1歲半就發育，長暗瘡及陰莖變粗，要開腦切除分泌過多性激素的組織，才能復原。但這個病也可能是後天形成，前年彰化有個7歲女孩，胸部已達C罩杯，懷疑與她愛吃炸雞有關。
唔識痛
[5歲男童Isaac Brown患有先天性痛覺不敏症] 5歲男童Isaac Brown患有先天性痛覺不敏症
美國5歲男童Isaac Brown，有先天性痛覺不敏症，就算被火燒，被玻璃割傷，甚至跌斷骨也不會覺得痛。這種怪病不但不能解釋，暫時更無藥可醫治，唯一可以做就是教患者流血並非好事。
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