瑤瑤（右）愛畫畫，憑一幅錦鯉畫奪獎，身旁的導師讚她有天份。讀者提供圖片
【本 報訊】「我成日諗，個女嘅明天會係點呢﹖」眼眶泛着淚水的阮佩玲說。女兒甫出生便患上罕見疾病、腦部長滿腫瘤，只能癱在床上不斷抽搐；身為人母的她，決定 為愛女賭上人生最重要一注，帶她往美國接受成功率只有七成的手術。雖然女兒捱過手術並長大成人，但至今仍需依靠藥物控制腫瘤生長，其他器官有陸續長出腫瘤 的風險，她擔心愛女終會成為悲劇主角，「我會陪佢過一日得一日」。安慰的是，女兒最近的水彩畫作獲獎，作品更會印製成紀念版小全張郵票。
記者：于健民
錦鯉畫
故 事從18年前開始。阮佩玲稱，瑤瑤出生時未有異樣，惟至5個月大，就不時突然全身抽搐，「一個月抽百幾次」，且無法活動身體，只能24小時卧床。私家醫生 為瑤瑤檢查，懷疑腦部病變，轉介至瑪麗醫院腦科進一步檢查；但經多次診症，半年後方發現她患上極為罕見的結節性硬化症，因為基因變異令左腦細胞過度增生， 並形成多個腫瘤，影響說話、思考、活動能力，也是身體不由自主地抽搐的原因。
手術後影響學習能力
為訓練瑤瑤（右）說話能力，母親阮佩玲不時陪她唱歌。黃耀興攝
當 時本港未有藥物抑壓病情，阮苦無解救方法，「頭3、4個月真係好抑鬱」；更甚的是，朋友對她的堅持報以冷待，「你個女病到咁，冇將來，唔值得用咁多錢 醫」。但阮的信念未被撼動，她花60多萬元，帶着20個月大的瑤瑤往美國接受手術。「去之前知道成功率得七成幾，但都要博一鋪」，她特意在出發前拍下全家 福，「驚佢返唔到嚟」。
手術需割開瑤瑤頭骨，確認左腦的腫瘤位置後由醫生動手切除，再縫好頭骨。「睇住佢頭骨開咗，腦、頭好腫好腫，我幫 唔到手，心好痛」。雖然手術成功，但後遺症接踵而來，瑤瑤的說話、學習能力均未如常人，有自閉傾向及輕至中度智障；綁鞋帶、穿衣服等簡單動作，教了多年仍 會忘記。
抗抽搐藥物效用不大
瑤瑤小時候樣子精靈。
阮 佩玲的大女健健康康，惟瑤瑤的病如晴天霹靂，縱使用盡心思照顧，仍難免有心灰意冷的時候，「佢個病比較容易發脾氣，有一次一手掃跌晒啲擺設，成地玻璃，我 罰佢企出門口，罰到隔籬屋寫信話我唔應該咁教女」。及後阮改用以柔制剛方式，嘗試與愛女一起培養興趣，「係屋企得閒我就陪佢唱歌，可以訓練講嘢同記憶力。 佢好鍾意。」訪問當天二人即席表演，瑤瑤本不願面對鏡頭，大力緊握母親的手，一會後就放聲高歌，唱着一些只有她倆才聽懂的歌詞。
除了唱 歌，瑤瑤近年也鍾愛畫水彩畫，雖然只是臨摹他人作品，但每每能在自己的畫作找到與眾不同的動感、風格，「初初老師唔敢教佢，怕唔識教，而家老師成日讚佢畫 得好好，有觀察力」。瑤瑤3月更憑着一幅描繪兩尾錦鋰爭妍鬥麗的水彩畫，成功在世界關顧自閉日的郵票圖案設計比賽獲一等獎，作品將會印製成紀念版小全張郵 票。
不過，瑤瑤正要面對人生另一大關卡：其他器官也受到細胞不斷激生影響，去年就診斷出腎臟長出水囊。阮表示，過去多年服用的抗抽搐藥物已效用不大，近年新興的標靶藥物雖有效，卻每月需近兩萬元。
阮佩玲說，瑤瑤獲挑選參與香港大學為期兩年的標靶藥試驗計劃，暫時可獲免費醫治，「但兩年之後又點呢﹖」她說，人生最大願望有二，一是瑤瑤能健康快樂地活到老；二是政府及早為標靶藥納入藥物名冊及提供資助。
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20160703/19679613
多個器官生瘤 無法根治
陳志峰指結節性硬化症是基因變異疾病，除先天遺傳，醫學界暫未找出其他染病原因。資料圖片
【本報訊】結節性硬化症病人外表或與其他特殊需要人士無異，惟有專家表示，此病會隨時間在體內各器官長出腫瘤，即使施過切除手術仍無法根治，病人需終生背負着「計時炸彈」過活，且隨時有死亡風險；現時最佳治療方法，只有服食標靶藥。
港大引入標靶藥試驗
港大醫學院兒童及青少年科學系系主任陳志峰表示，結節性硬化症是基因變異疾病，除先天遺傳，醫學界暫未找出其他染病原因。
陳志峰表示，基因變異令體內蛋白質成份mTOR變得不受控制，失去抑制細胞生長功能，細胞過度激生而形成腫瘤。他估計本港有百多位病人，大部份患者腦部會首先長出腫瘤引致抽搐，需要長時間卧床，影響正常生活。
他表示，此病可怕之處，在於心、肺、肝、腎等均有可能因細胞過度增生而長出腫瘤，雖然大部份屬血管纖維瘤或其他良性腫瘤，但會慢慢蠶食器官功能，變相揹着「計時炸彈」生活。他又指，除非有家族病史，否則病人難以在產前檢查便發現嬰兒患上此病。
陳志峰稱，現時病人主要服用抗抽搐藥物，但成效不大，而切除手術風險高，不建議年紀較大患者施行。
本港近年引入抑mTOR的標靶藥物，須每日服食，每月約需2萬元，但因未有相關醫學研究證明成效，故醫管局暫未申請納入藥物名冊及提供資助。
港大正推行試驗計劃，招募約30名病人接受為期2年的標靶藥試驗，費用全免，詳情可致電22554538莫小姐。
■記者于健民
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20160703/19679615
另一患者誕兩女同發病
阮佩玲指希望社會對結節性硬化症有更深認識。黃耀興攝
【本 報訊】結節性硬化症非常罕見，連醫生也未必熟悉此病，致令疾病一代傳一代。有患者自小便染病，30多年來尋遍各專科醫生都未能診斷出，直至誕下兩位女兒， 方發現三母女都患上同一疾病，大女早前更因而辭世。有病人及家屬去年自發成立香港結節性硬化症協會，希望社會多加關注此病。
大女染抗藥惡菌離世
香港結節性硬化症協會現時有20多名病友及家屬參與，該會副主席阮佩玲表示，不少會員嘗過「醫生唔識醫」的經歷。
其中一個案黃女士，兒時臉部無故長出肉粒，曾到過公立醫院求醫，皮膚科、外科醫生先後接手，甚至作過詳細檢查，但都找不出病因。
黃女士直至誕下兩名女兒，並相繼因抽搐發病求醫後，醫生才能斷症出她們同告患上結節性硬化症。
雖 然3人都一直接受治療，但大女在成年後，腎臟長出多個血管瘤，腹部劇脹如懷孕婦女，更感染抗藥性惡菌，早前離世，終年27歲。至於24歲細女曉晴，捱過十 多個年頭後，2011年起腦、肺、肝、腎陸續出現腫瘤，脾臟腫瘤直徑更達11.5厘米，需切除整個脾臟，至今仍然飽受病魔困擾。
阮佩玲稱，組織希望集合眾病友的聲音，冀社會對這個罕見病有更深認識，也希望更多患病的同路人能夠勇敢生活下去。
■記者于健民
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