美核准新藥 港未納入名冊

http://hk.apple.nextmedia.com/news/first/20160719/19700850

長不大的進進　不放棄　
患罕見病　身形永遠如兩歲　
盼獲新藥　「快啲高快啲好」


6歲的進進患黏多醣症第四A型，骨骼發展異常致雙手關節畸形，而且3歲便有近視及散光。梁瑞帆攝

【本 報訊】祝小朋友快高長大，對於蕭曉進的父母來說，或是一個無法達成的祝福。6歲的進進患有罕見病──黏多醣症第四A型（莫奎歐氏症），導致全身骨骼和關節 異常發展，除身形永遠停留在兩歲外，日常生活也無法自理。外國近年研究一種新藥可治此病，無奈非常昂貴，一年藥費以百萬元計，進進的家人希望醫管局及早將 新藥納入藥物名冊及提供資助，否則只能眼睜睜看着進進身體漸漸衰退。
記者：張珮琪　張鼎和　梁瑞帆

「我想快啲高，好想快啲好 返！」6歲的蕭曉進精靈鬼馬，不過身高卻停留在兩歲時的90厘米（約3呎），在幼稚園低班同學中，他年紀最大但個子卻是最矮小。他患上黏多醣症第四A型， 是由於身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，導致體內貯積過多黏多醣而對身體造成傷害，最明顯是骨骼及關節變化，嚴重的患者一般壽命不超過30歲。進進是目前 全港7名患者中，年紀最小的。

翻看相片感矮小嚎哭

身高停留在90厘米的進進（右），站在同樣6歲的表哥旁邊明顯矮了一截。家人提供圖片

眼見愛兒身體機能逐漸出問題，進進媽媽哽咽道：「佢有時自己翻睇自己啲相，自己喺度喊，我問佢你喊乜嘢？佢話自己做乜咁矮，佢好想自己高啲。」她表示兒子每次經過地鐵站就會去度高，智力正常的他有自己的想法，惟疾病令他欠缺自信。

進 進有個16歲的哥哥，身體一切正常。惟獨幼子出世時胸骨凸起，醫生當時也不明原因，但隨着他日漸長大，其他症狀陸續浮現，手腳比常人生硬欠靈活，9個月大 才識坐，一歲多才識行。病症影響視力，他有近視及散光，3歲便要戴眼鏡，而且耳內有積水，影響聽力；腹部脹大；吞嚥困難；手腳關節無力，食飯要人餵，寫字 很慢，腳板扁平，走路容易累，平日不是用滑板車代步，便是由家人以孭帶揹起他。媽媽說：「行路10至20分鐘就叫你抱，唔行得遠；沖涼、着衫、着鞋、着襪 各方面都要幫佢，因為佢唔夠力。」

不斷做手術改善機能


進進智力正常，不過因手乏力而將名字寫得歪歪斜斜。

去 年初，進進接受「後顱窩減壓及枕頸椎融合」大手術以穩定頸椎，縫了20針，留下一道約6吋長疤痕。爸爸說：「佢個病要不斷做手術，腳唔行得就要做腳、手唔 得就要做手、胸骨唔長大壓住內臟，就要擴張胸骨。」由於進進兩腳出現膝外翻，呈X形腳，今年底要做手術植入8字鋼板。現讀幼園低班的進進，因病跟不上進 度，將來升小一便要轉往特殊學校。

父母得知美國有一種新藥可治療黏多醣症，惟藥物以病人的體重作為劑量的指標，以進進的情況，每年藥費以 百萬元計。進進爸爸在內地任職司機，月入僅5,000多元，根本無力負擔藥費。進進姨婆曾去信醫管局及財政司司長，「我𠵱家最大嘅希望係醫管局同埋政 府，體恤呢個6歲小朋友，唔好再俾病魔折磨，早日將黏多醣症四型的藥納入（藥物）名冊，等佢能夠好似平常小朋友一樣健康成長」。


周寶源

香 港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席周寶源表示，他的23歲女兒曉燕亦是此病患者。她8歲開始須靠輪椅出入，去年考畢DSE文憑試，申請輪候入庇護工場工 作，現時身高只有96厘米，身體機能不斷下降，他慨嘆：「用藥（年紀）其實越細個用越好，佢𠵱家坐都坐唔到。」他無奈女兒已錯過用藥黃金時間，希望醫管 局專家小組盡早將該新藥納入藥物名冊，讓年輕患者及時用藥和獲公帑資助。

http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20160719/19700854

遺傳代謝病　全港僅7患者


進進去年接受手術穩定頸椎，縫了20針，留下一道長長疤痕。

【本 報訊】黏多醣症全名為黏多醣貯積症，屬罕見病，指體內貯積過多黏多醣，臨床分類分為一、二、三、四、六、七、九7型，共11個亞型。目前全港約有30名黏 多醣症患者，年齡由6歲至40歲不等，當中四型患者有7個。因初生嬰幼兒未積聚過多黏多醣，所以最早期病徵通常在2至3歲開始浮現。有跟進罕有代謝性遺傳 病人的醫生表示，嚴重患者一般來說壽命不超過30歲，死亡原因主要為頸椎不穩定及肺功能受影響。

根據文獻記載，北愛爾蘭每7.6萬名嬰兒中，就有一名患與進進相同的黏多醣症第四A型；西澳洲每64萬名嬰兒中有1個；台灣約為每30萬名嬰兒中有一個，但本港目前沒有正式統計數字。

黏多醣組成軟骨血管

港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，黏多醣症是遺傳性新陳代謝病。黏多醣是由醣分子組成的一條長鏈，用來組成人體的結締組織，包括骨和軟骨、角膜、心瓣、血管等。

不過，當患者身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，令過多的黏多醣未被分解，不單未能提供結締組織正常發育所需，反而因積聚過多，引致生理系統逐漸出現問題，較明顯的是骨骼及關節的嚴重變化。

黏多醣症其他症狀包括角膜渾濁、聽力缺失、心臟瓣膜及呼吸問題。與其他類型的黏多醣症不同，第四A型患者智力通常不受影響。

此外，常見臨床病徵還有矮小、頸椎齒狀骨發育不全、胸凸、脊柱前彎、脊柱側彎、膝外翻、肋骨異常、關節過度變形、肝脾腫大、面容粗糙、牙縫變寬及齲齒（蛀牙）等。透過臨床診斷、化驗細胞中酵素分解的活性及分子遺傳學分析，可確診此症。
■記者張珮琪

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美核准新藥　港未納入名冊


由於身體機能逐漸變差，進進需不斷做手術，父母心痛不已。

【本 報訊】美國食品和藥物管理局2014年2月批准Vimizim（elosulfase alfa）用於黏多醣症第四A型患者，是該局首項核准用於該病症的替代治療藥物，惟醫院管理局藥物建議委員會去年10月評估該藥，因未能通過評審而不獲納 入醫管局藥物名冊。香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望當局改變初衷，令罕見病患者可獲資助治病。

現時本港黏多醣症第四A型的治療方法，局限 於支持療法及症狀處理，包括控制病徵的藥物、物理治療、手術及復健。而Vimizim旨在取代缺損的某種酵素。資料指176名參與試驗的黏多醣症第四A型 病人當中，使用Vimizim的病人在6分鐘走路測試時，相較於安慰劑組平均走遠22.5米。

病人服用24周有改善

試驗亦顯示，連續24星期注射該藥物的病人，大部份探索性終點評估（包括最大自主性換氣量及肺活量）顯示有數字上改善。

醫 管局於2005年10月全面推行藥物名冊，名冊包括四類藥物，分別為通用藥物、專用藥物、獲撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃安全網資助的自費購買藥 物，及不獲安全網資助的自費藥物。目前藥物名冊共有約1,300種藥物，用以治療各種不同的疾病，包括不常見疾病。發言人回應指，醫管局設有既定機制，由 專家定期評估藥物和安全網的資助範圍。

曾建平稱，目前罕見疾病種類不少，醫管局現時只為六種溶小體貯積症（包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症及黏多醣症一型、二型、六型）罕見病患者提供酵素替代療法，未能全面涵蓋其他罕見病患者需要。
■記者張珮琪