3年來忙着抗病，兩母子難得一起到公園玩。李家皓攝
【本 報訊】3歲的子進3月確診患上「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」。16個字的病名，全球相同病例只有3宗，子進是香港發現的首例。「我哋算好彩，有啲 人到20歲，插住呼吸機，都唔知自己乜病。」自言「好彩」的蔡媽媽，面對孩子半歲大仍然看不到東西、11個月大仍然坐不穩、每天要抱着兒子上落8層唐樓， 從不言悔。她知道「呢場仗，要打足一世」。今天是母親節，讓榮耀歸於所有為孩子打拼的母親。記者：呂麗嬋
訪問那天是公眾假期，兩母子來到 楓樹街遊樂場，腳踏矯形鞋的子進，拖着媽媽的手，跌跌撞撞走到滑梯旁。「之前掛住搵樓，今日先有時間帶佢出嚟玩。」因為照顧兒子，她辭去美容師工作，與做 散工的丈夫，逼住深水埗不足200呎的劏房。「之前住一樓，冇?仲ok，呢度8樓，BB行唔到，得我一個抱住佢，唔知點算。」蔡媽媽直言，生下子進，也是 一家人苦難的開始。
1歲仍軟綿綿 東歪西倒
一年有9個月都住進醫院，子進試過低溫昏迷被送進急症室，又試過突然呼吸困難。
「佢 一出世，已經同其他細路仔好唔同，半歲都睇唔到嘢，1歲條頸仲係軟綿綿，東歪西倒，坐唔到，唔好話企起身。」孩子1歲前，她像一個精神緊張的新手媽媽。 「你會同同齡小朋友比較，點解人哋唔夠1歲，已經行到幾步，我個仔連坐都未識？」抱着獨生子四出奔走，由母嬰健康院到醫院兒科醫生，聽得最多的解釋是「遲 發育」，潛台詞似乎是問題不大。「半信半疑，但唔識辯駁。」初為人母的她苦笑。
自費帶兒子看中醫和脊醫，吃下苦藥，又像好了一點。11個 月大，仍像粉團似的坐不穩，又間歇抽筋，終獲安排全身檢查。「拖拉咗好耐，個醫生終於話好大機會係肌肉營養不良症，又話遲知同早知影響唔大，我聽到好嬲， 一直話係遲發育，到終於檢查到問題，就話遲知早知都一樣？」人球般的求醫過程，還有活在未知之中的恐懼，讓她焦慮，一點即着。
事實上，肌 肉營養不良症只是統稱，基本上行不穩的小孩都屬此類，但病因卻各異，為兒尋病因的路仍然漫漫。主動聯絡病人組織，打電話到公私營醫院，走遍中醫診所，就連 奶粉專線和紅十字會都不放過，又瀏覽網站和討論區。「再渺茫，都要去試。」罕見病多由基因突變或遺傳基因缺陷導致，人數少，被社會遺忘，是重病之中的弱勢 社群，但其實，專注研究的醫生一樣罕有。
3年來訪中西醫 苦尋病因
有病人6歲便離開人世，亦有人跌撞間活出完整人生，蔡媽媽希望子進會是幸運兒。
「嗰 時知道港大病理系，有個教授叫林青雲，上網搵到個電郵，唔理三七廿一就電郵去問。」大教授對升斗市民，回覆機會渺茫，但就是不想坐以待斃。「人哋唔識你， 又係大醫生，但唔試，連唯一機會都冇。」怕電郵石沉大海，每星期電郵一次，等了幾個月。有一天，竟然收到回音！「叫我帶個仔去醫院檢查，仲話幫我申請醫療 基金。」有紀錄的罕見病，全球約有7,000種，半年前，子進就獲安排接受基因測試。看檢測報告前一天，她徹夜難眠。「我猛問自己，如果仍然搵唔到病因， 咁點算？」
對不少病人來說，確診是打擊，但對罕見病人來說，卻是曙光。縱使全球病例僅3宗，而子進更是香港首例，但知道病因代表有機會接 受治療，有一線希望。「有啲人6歲發病走咗，有啲惡化得好快，一發病，好快就要用呼吸機。」當然也有些病人，只是行得沒別人穩，跌跌撞撞之間，仍然擁有完 整的人生。子進會是那個幸運兒嗎？蔡媽媽說不知道。
林青雲表示，子進雖被確診，但病情發展，仍有很多未知數。值得慶幸的是，2014年在 英國發現的病例，病人在成年以後病情紓緩，包括肌肉的活動能力隨年紀有所提升，這對於蔡媽媽來說，應是好消息。「可以做嘅已經做晒，如果連我都放棄，我怕 佢大個咗，會怪我點解生佢出嚟。」她說：「為個病名打咗3年仗，但我知呢場仗，要打足一世。」
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20160508/19602715
名醫受子進母感動︰病例少但一樣重要
病理專家林青雲稱若非透過精密基因定序檢測，實在難以找到子進致病基因。
【本報訊】蔡子進確診患上的「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，是繼英國於2014年確診的兩宗病例以外，全球第3個已知的病人，目前並無針對性的治療方法。
由於極為罕見，若以成本效益斤斤計較，就不值得花資源去研究，不過有「基因獵人」之稱的港大醫學院病理學系臨床教授林青雲，深受蔡媽媽感動，堅持「每一個病人都一樣咁重要」。
在子進的診症過程中，由林青雲帶領的研究團隊，抽取血液樣本中的DNA，接受「臨床全外顯子基因組定序檢測」（CWES）基因檢測後，尋獲致病基因，發現無論病徵與病變部份，與2014年在英國確診的兩個病例相脗合，最終確診。
小孩發育遲緩可免費檢測
林教授表示，骨膠原存在於身體不同部位，包括皮膚、肌肉和任何器官包括心臟，海外病例顯示患者智力無問題，肌肉能力比較差，且成長中病情亦見改善。
由於極為罕見，林謂若非透過精密基因定序檢測，找到致病基因，實在難以確診，也可能因此喪失治療的契機。全面的CWES基因檢測，上年才用於臨床治療，林表示至今已有200病人接受檢測。
林教授提醒家長，若發現子女發育遲緩，3個月內接受多個侵入性檢測及看過多個專科無果，甚至治療後病情惡化，或與遺傳基因問題有關，可考慮接受檢測，由於屬研究項目，獲余兆麒醫療基金贊助，費用全免。
「我處理嘅罕見病人中，最長有人20年先確診。」林青雲是診斷遺傳病的權威，由開荒到漸見成果，林青雲謂眼見有病人走了冤枉路，甚至賣樓求醫。「唔知乜病又眼白白睇住健康惡化，嗰種徬徨同無助可想而知。」
對於蔡子進這個小病人，他直言印象深刻：「除咗個病真係罕有，亦感受到佢媽媽有幾緊張自己嘅孩子。」千里尋醫，只為渺茫的希望，令這個慣見生死的病理專家亦動容。「有啲人覺得人數少，唔值得花咁多時間研究，但其實每一個病人，對於我嚟講，都一樣咁重要。」
■記者呂麗嬋
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